血細(xì)胞在人類健康中起著至關(guān)重要的作用，支持著包括免疫、凝結(jié)和氧氣運(yùn)輸在內(nèi)的生理過程。這些過程一旦受到干擾，就可能帶來貧血、血友病和血液癌癥等血液疾病，給全球健康帶來沉重負(fù)擔(dān)。盡管人們已經(jīng)開始了解與血細(xì)胞表型相關(guān)的遺傳位點(diǎn)，但影響造血過程的人類遺傳變異圖譜仍未完全確定。

     許多血液病都是十分普遍的，比如貧血，可能是因?yàn)榧t細(xì)胞太少而導(dǎo)致人體氧氣供應(yīng)不足。這些疾病可能是由于我們體內(nèi)的DNA出現(xiàn)了一些變異，而某些變異增加了我們患病的風(fēng)險(xiǎn)。通過比較大量個(gè)體的DNA序列，我們可以研究遺傳變異如何轉(zhuǎn)化為性狀。
     研究人員首先借助英國(guó)生物樣本庫（UK Biobank）的力量，對(duì)40萬名歐洲血統(tǒng)的個(gè)體開展全基因組分析，覆蓋29種血細(xì)胞表型。同時(shí)，他們還從血細(xì)胞聯(lián)盟（BCX）那里獲得了15萬名歐洲血統(tǒng)參與者的數(shù)據(jù)，以研究15種表型的遺傳關(guān)聯(lián)。

     利用連鎖不平衡聚類方法，他們發(fā)現(xiàn)了7,122個(gè)與29種血細(xì)胞表型相關(guān)的基因組位點(diǎn)，其中5,106個(gè)遺傳變異是之前并未與這些表型相關(guān)聯(lián)的。他們深入研究了這些貢獻(xiàn)者的遺傳結(jié)構(gòu)，并揭示了這些特征背后的單基因和多基因變異組合。

     研究小組的數(shù)據(jù)顯示，除了影響血液性狀的單基因，多基因變異組成的網(wǎng)絡(luò)似乎也能介導(dǎo)和調(diào)節(jié)這些血液性狀，影響單基因疾病的外顯率、血細(xì)胞相關(guān)疾病的表現(xiàn)程度等。

此外，他們還評(píng)估了根據(jù)多基因評(píng)分來預(yù)測(cè)血細(xì)胞性狀的潛力，多基因評(píng)分是根據(jù)DNA的整體差異來預(yù)測(cè)某個(gè)人的患病風(fēng)險(xiǎn)。他們發(fā)現(xiàn)，多基因評(píng)分可以預(yù)測(cè)某個(gè)人患復(fù)雜疾病（包括血液疾病）的傾向性。